Всё плохо? Гениколог эндокринолог при планировании беременности назначила Анализы загрузила , еще не обработались(( Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR 66 A>G Ile22Met генотип GG, патологическая гомозигота* генотип AA, нормальная гомозигота
Чтобы присоединиться к обсуждению, откройте этот пост в приложении Орнамент
Здравствуйте! A66G и Ile22Met– это полиморфизм гена MTRR, замена аденина на гуанин в 66 позиции и замена изолейцина на метионин. GG генотип говорит о значительном снижении активности фермента метионин-синтазы-редуктазы, увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, дефектов невральной трубки. Присутствие в генотипе аллеля G гена MTRR может также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. Генетическое лечение в настоящее время не разработано, иногда применяют витамин В12. Необходимо генетическое консультирование с определением риска развития осложнений в соответствии с литературой и базой данных OMIM.