Гоше

Добрый день! Болезнь Гоше является – наследственным нарушением метаболизма, которое возникает в результате дефицита глюкоцереброзидазы и приводит к накоплению глюкоцереброзида и родственных соединений. Клинические проявления варьируются в зависимости от типа, но чаще всего – гепатоспленомегалия или изменения ЦНС. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/или анализа ферментов лейкоцитов. Рекомендую очно обратиться к генетику.